Síndrome de Turner: Síntomas y tratamiento

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El síndrome de Turner es una enfermedad que afecta sólo a las niñas. Resulta cuando uno de los cromosomas sexuales X no está presente o parcialmente desaparece. Esa ausencia puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, incluyendo fallo en el inicio de la pubertad, problemas de estatura, de aprendizaje y adaptación social. Se puede diagnosticar antes del nacimiento, durante la infancia o en la niñez temprana.

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Síntomas y causas

Existen varios síntomas que permiten determinar el síndrome de Turner. Por lo general, durante la ecografía prenatal, los bebés que tienen este tipo de síndrome pueden mostrar líquidos anormales en la parte posterior del cuello y anomalías en los riñones y en el corazón.
En las niñas, la falta de crecimiento es la mayor evidencia. Sin embargo, para algunas de ellas la presencia de este síndrome no llega, a veces,  a ser tan evidente.

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Otros de los síntomas se caracteriza por presentar un cuello ancho, pezones muy separados, un pequeño soplo en el corazón e hipertensión. También es probable que desarrollen escoliosis y su glándula tiroides suele ser menos activa. Un especial de cuello ancho (cuello palmeado) y una línea de implantación baja o indistinta. También se puede contraer osteoporosis y si las mujeres tienen un peso elevado es probable que desarrollen diabetes.

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Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner se pueden deber a diferentes causas. Una de ellas es la monosomía, es decir, la ausencia completa de un cromosoma X. Esto se produce generalmente debido a un error en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. También puede ser ocasionado por mosaicismo, el cual se produce por un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal.

El cromosoma X faltante o alterado de síndrome de Turner provoca errores durante el desarrollo del feto y otros problemas del desarrollo después del nacimiento -estatura baja, insuficiencia ovárica y problemas de aprendizaje. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen a partir del error cromosómico varían mucho.

La historia familiar no parece ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Turner puedan llegar a tener otro hijo con este trastorno.

Tratamientos

Durante la infancia y la adolescencia, las niñas pueden estar bajo el cuidado de un endocrinólogo pediatra, que seguirá de cerca su desarrollo hormonal y del metabolismo.

Los tratamientos primarios para casi todas las niñas y las mujeres incluyen terapias hormonales. El objetivo es aumentar la altura tanto como sea posible durante la infancia y adolescencia. El tratamiento por lo general se da varias veces a la semana con inyecciones de somatropina. Si la altura es muy corta, algunos médicos pueden recomendar un andrógeno llamado oxandrolona (Oxandrin).

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Al comenzar la pubertad son necesarias las terapias con estrógenos. Es muy importante que las niñas con Turner comiencen su tratamiento a edad temprana y que frecuentemente se realicen chequeos regulares ya que se ha demostrado que contribuye a mejoras sustanciales en su calidad de vida. El estrógeno también se administra para prevenir la osteoporosis

Por otro lado, los bebés que nacen con un soplo en el corazón o estrechamiento de la aorta pueden necesitar cirugía para corregir el problema.

Las niñas que tienen el síndrome de Turner son muchos más propensas a contraer infecciones del oído. Esas infecciones repetidas pueden conducir a la pérdida de audición, por lo que deben ser evaluadas por un pediatra y por un especialista en oído, nariz y garganta.

La presión arterial alta es muy común en las mujeres que tienen el síndrome de Turner. En algunos casos, la presión arterial elevada se debe al estrechamiento de la aorta o una anormalidad del riñón. Sin embargo, la mayoría de las veces, no se identifica ninguna causa específica para ese aumento significativo de presión. Lo que es un hecho, es que la presión arterial debe controlarse de forma rutinaria y, si es necesario, tratarse con medicación.

Las mujeres que tienen el síndrome de Turner también tienen un riesgo ligeramente mayor de tener una tiroides poco activa o desarrollar diabetes. Por lo tanto, estos factores también deben ser monitoreados y aplicar el tratamiento necesario en caso de que sea necesario.

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Durante la edad adulta algunos problemas que pueden surgir, al igual de los que suelen padecer muchas mujeres que no tienen ese síndrome, como ya mencionamos están relacionados con la hipertensión, diabetes, osteoporosis, sordera o problemas de la vista.

Se recomienda el seguimiento periódico con un cardiólogo al igual que ultrasonidos regulares y, claro, tener hábitos de vida saludables como puede ser mantener un peso adecuado y hacer ejercicio regularmente.

En relación al embarazo son pocas las mujeres con síndrome de Turner que pueden quedar embarazadas sin un tratamiento de fertilidad y, en muchos casos, pueden desarollar embarazos de alto riesgo.

Para más información, te invitamos a que veas el siguiente video:

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Periodista y docente con una gran conciencia social. Interesada en diferentes temas relacionados con la investigación, la actualidad y por supuesto con todo aquello que tenga que ver con la maternidad, paternidad e infancia.

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